La fenilcetonuaria

La fenilcetonuaria es una enfermedad que afecta el mecanismo con que el cuerpo procesa un aminoácido denominado fenilalanina que está presente en multitud de alimentos; puede cursar con deficiencia mental. Los bebés que nacen con fenilcetonuria parecen normales, pero, si no se tratan oportuna y adecuadamente, experimentarán un retraso del desarrollo que será claramente visible en torno al primer cumpleaños. En EE.UU. aproximadamente 1 bebé de cada 10.000 a 25.000 nace con esta enfermedad.
Se trata de un trastorno de origen genético que ocurre cuando si ambos padres son portadores del gen de la enfermedad. Sus hijos tendrán 1 probabilidad entre 4 de nacer con fenilcetonuria. Afortunadamente, esta enfermedad se detecta durante los primeros días de vida mediante pruebas de cribado que se practican sistemáticamente en EE.UU. y otros países desarrollados. Si el niño se trata oportunamente con una dieta especial se podrá impedir que desarrolle deficiencia mental.