Diagnóstico de las anomalías congénitas

Las pruebas de cribado prenatal que se practican sistemáticamente permiten alcanzar dos objetivos básicos: ayudar a determinar si la madre padece una infección u otra afección que podría ser peligrosa para el feto, y ayudar a determinar si el feto padece determinadas anomalías congénitas.
Las anomalías congénitas que se pueden detectar mediante las pruebas de cribado prenatal incluyen:

• defectos del tubo neutral (espina bífida, anencefalia)
• síndrome de Down
• otras anomalías cromosómicas
• trastornos metabólicos hereditarios
• cardiopatías congénitas
• malformaciones gastrointestinales y renales
• labio leporino o paladar hendido
• ciertas anomalías congénitas que afectan a las extremidades
• tumores congénitos

Es importante recordar que las pruebas de cribado solamente emiten un resultado en términos de probabilidades. Es posible dar a luz a un bebé sano después de que una prueba de cribado sugiera que el bebé podría presentar determinada anomalía congénita. No es obligatorio someterse a ninguna prueba de cribado prenatal; hable con su médico sobre qué pruebas considera recomendables que se someta.
Tras el nacimiento, su bebé se someterá (con su permiso) a una serie de pruebas de cribado neonatal par detectar diversas anomalías congénitas que requieren tratamiento precoz. Las pruebas de cribado concretas que se hacen sistemáticamente a los recién nacidos varían de un estado a otro (puede preguntar al pediatra de su hijo o bien en la sala de neonatos del hospital donde va a dar a luz qué anomalías congénitas se evalúan en las pruebas de cribado), aunque todos los estados incluyen la fenilcetonuaria y el hipotiroidismo congénito en sus programas de cribado neonatal.
Una nueva técnica de cribado denominada espectrograma de masas en tándem permite detectar muchos trastornos metabólicos a partir de una pequeña muestra de sangre; esta prueba se ha incluido en los programas de cribado neonatal de muchos estados.
El National Institutes of Health (NIH) -Instituto Nacionales de la Salud-, recomienda evaluar la anemia falciforme en todos los bebés de raza negra, algo que se hace actualmente en unos 40 estados de EE.UU.
Otros trastornos que es posible que se incluyan en los programas de cribado neonatal de su estado son:

• la fibrosis quística
• la hiperplasia suprarrenal congénita (un trastorno hereditario de las glándulas suprarrenales que es grave en los recién nacidos si no se diagnostica y trata durante las primeras semanas de vida)
• las deficiencias auditivas

Si a usted le preocupa alguna otra anomalía congénita, tal vez pueda solicitar que se la evalúen a su bebé. Pregúnteselo a su médico antes de que nazca el bebé.