El síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil se caracteriza por la presencia de problemas cognitivos que varían considerablemente, oscilando entre dificultades de aprendizaje, deficiencia mental, tendencias autistas, problemas de atención e hiperactividad. Los rasgos físicos de los niños con X frágil incluyen cara alargada, orejas grandes, pies planos y articulaciones extremadamente flexibles, especialmente las de los dedos.
Los niños suelen estar más afectados que las niñas y tienen más probabilidades de presentar deficiencia mental en lugar de leves dificultades de aprendizaje. Tanto los niños como las niñas tienden a tener problemas emocionales y de conducto. Estudios recientes sugieren que el X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000 hombres y a 1 de cada 4.000 mujeres en todas las razas y grupos étnicos.
El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno de origen genético que lo transmiten los hombres portadores de la anomalía a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Cada hijo de una mujer portadora tiene el 50% de probabilidades de heredar la anomalía genética. Esto significa que el X frágil puede ser transmitido durante generaciones en una familia sin manifestarse hasta que un niño se ve afectado por el síndrome. Este síndrome no tiene cura, aunque los investigadores están explorando formas de prevenirlo mediante terapia génica.