ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Por anomalía congénita, entendemos aquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.
Según la fundación March of Dimes, especializada en este tipo de anomalías, cada año nacen en EE.UU. aproximadamente 150.000 bebés con anomalías congénitas. El American Collage of Obstetricians and Gynecologists (ACOG -Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos) afirma que 3 de cada 100 bebés nacidos en EE.UU. tienen algún tipo de anomalía congénita importante.
Las anomalías congénitas pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos.
Las anomalías estructurales consisten en la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que las anomalías metabólicas son problemas congénitos en la química corporal. El tipo más frecuente de anomalía congénita estructural son las cardiopatías congénitas, que en EE.UU. afectan a 1 de cada 100 bebés.
Otras anomalías congénitas bastante frecuentes son la espina bífida y la hipospadias, una malformación que afecta a algunos bebés de sexo masculino consistente en que la abertura de la uretra (el lugar por donde lo orina sale del pene) se encuentra en un lugar incorrecto.
Las anomalías metabólicas se dan en 1 de cada 3.500 bebés y suelen deberse a la ausencia o formación incorrecta de una enzima (una proteína necesaria para procesar determinadas sustancias químicas en el cuerpo). Este tipo de anomalías pueden ser nocivas e incluso mortales, pero no suelen cursar con defectos claramente visibles en el niño. Las anomalías metabólicas incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la fenilcetonuria, que afecta a la forma en que el cuerpo procesa las proteínas.
 

Las anomalías congénitas provocadas por infecciones intrauterinas se desarrollan cuando la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el mismo. Las infecciones que pueden provocar anomalías congénitas incluyen la rubéola, el citomegalovirus, la sífilis, la toxoplasmosis, la encefalitis equina venezolana, el parvovirus y, muy poco frecuentemente, la varicela. Ninguna de estas infecciones afecta al 100% de los bebés cuyas madres están infectadas durante el embarazo. Si la madre se infecta durante el primer trimestre de embarazo, la rubéola es la infección que se asocia a mayor riesgo de anomalías congénitas (aproximadamente el 20%).
Otras causas de anomalías congénitas incluyen el abuso de alcohol por parte de la madre y la enfermedad del Rh, que ocurre cuando el factor Rh del bebé y de la madre (la parte "positiva" o "negativa" del grupo sanguíneo de una persona) son incompatibles.
Aunque unos pocos medicamentos pueden provocar problemas, ninguno de los 200 medicamentos más recetados se asocia a riesgo significativo de anomalías congénitas.