Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir; no obstante, usted puede adoptar algunas precauciones antes del embarazo y durante el mismo:
Antes del embarazo: las mujeres que están pensando en quedarse embarazadas deberían asegurarse de que llevan al día el calendario de vacunaciones sistemáticas, no padecen ninguna infección de transmisión sexual (ITS) y toman diariamente la dosis recomendada de ácido fólico. Una forma de garantizar esto último es empezar a tomar vitaminas prenatales en cuanto tome la decisión de intentar quedarse embarazada.
Suele ser mejor evitar los medicamentos innecesarios durante el embarazo, de modo que asegúrese de comentarle a su médico todos los medicamentos de venta con o sin receta médica que toma habitualmente antes de quedarse embarazada. Probablemente será mejor que deje de tomar todos aquellos medicamentos que no sean vitales para su salud. De todos modos, no interrumpa ninguna medicación sin hablar antes con su médico.
Si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de alguna anomalía congénita, si ya han tenido un hijo con una anomalía congénita o si forma parte de un grupo de alto riesgo (por su edad, etnia o antecedentes médicos), plantéese la posibilidad de consultar a un asesor genético antes de quedarse embarazada. Cada vez sabemos más cosas sobre los genes y otros factores implicados en las anomalías congénitas, y las pruebas genéticas y la terapia génica se están convirtiendo en aspectos cada vez más útiles de la planificación previa al embarazo y del embarazo propiamente dicho. Un asesor genético podrá aconsejarles sobre las pruebas prenatales y ayudarles a afrontar los miedos o preocupaciones que puedan tener.
Durante el embarazo: lo mejor que puede hacer una mujer embarazada para aumentar las probabilidades de tener un bebé sano es asegurarse de cuidarse y cuidar del bebé durante el embarazo del siguiente modo:
- no fumar y evitar ser fumadora pasiva
- evitar el alcohol
- evitar todas las drogas ilegales
- seguir una dieta saludable y tomar las vitaminas prenatales
- hacer ejercicio y descansar mucho
- asistir a exámenes prenatales regularmente y desde el principio del embarazo
Hable con el profesional de la salud que lleve su embarazo sobre otras precauciones que podría tomar para proteger la salud de su bebé —no dude en hacer preguntas si hay algo que le preocupaFor College Students.
Las pruebas de cribado prenatal que se practican sistemáticamente permiten alcanzar dos objetivos básicos: ayudar a determinar si la madre padece una infección u otra afección que podría ser peligrosa para el feto, y ayudar a determinar si el feto padece determinadas anomalías congénitas.
Las anomalías congénitas que se pueden detectar mediante las pruebas de cribado prenatal incluyen:
- defectos del tubo neutral (espina bífida, anencefalia)
- síndrome de Down
- otras anomalías cromosómicas
- trastornos metabólicos hereditarios
- cardiopatías congénitas
- malformaciones gastrointestinales y renales
- labio leporino o paladar hendido
- ciertas anomalías congénitas que afectan a las extremidades
- tumores congénitos
Es importante recordar que las pruebas de cribado solamente emiten un resultado en términos de probabilidades. Es posible dar a luz a un bebé sano después de que una prueba de cribado sugiera que el bebé podría presentar determinada anomalía congénita. No es obligatorio someterse a ninguna prueba de cribado prenatal; hable con su médico sobre qué pruebas considera recomendables que se someta.
Tras el nacimiento, su bebé se someterá (con su permiso) a una serie de pruebas de cribado neonatal par detectar diversas anomalías congénitas que requieren tratamiento precoz. Las pruebas de cribado concretas que se hacen sistemáticamente a los recién nacidos varían de un estado a otro (puede preguntar al pediatra de su hijo o bien en la sala de neonatos del hospital donde va a dar a luz qué anomalías congénitas se evalúan en las pruebas de cribado), aunque todos los estados incluyen la fenilcetonuaria y el hipotiroidismo congénito en sus programas de cribado neonatal.
Una nueva técnica de cribado denominada espectrograma de masas en tándem permite detectar muchos trastornos metabólicos a partir de una pequeña muestra de sangre; esta prueba se ha incluido en los programas de cribado neonatal de muchos estados.
El National Institutes of Health (NIH) -Instituto Nacionales de la Salud-, recomienda evaluar la anemia falciforme en todos los bebés de raza negra, algo que se hace actualmente en unos 40 estados de EE.UU.
Otros trastornos que es posible que se incluyan en los programas de cribado neonatal de su estado son:
- la fibrosis quística
- la hiperplasia suprarrenal congénita (un trastorno hereditario de las glándulas suprarrenales que es grave en los recién nacidos si no se diagnostica y trata durante las primeras semanas de vida)
- las deficiencias auditivas
Si a usted le preocupa alguna otra anomalía congénita, tal vez pueda solicitar que se la evalúen a su bebé. Pregúnteselo a su médico antes de que nazca el bebé.
Las infecciones contraídas por la madre durante el embarazo pueden provocar diversas anomalías congénitas, por ejemplo:
- El síndrome de rubéola congénita (la infección que representa mayor riesgo de afectación fetal) se caracteriza por deficiencias visuales y/o auditivas, cardiopatías, deficiencia mental y parálisis cerebral.
- Si la madre contrae toxoplasmosis durante el embarazo, el bebé puede nacer con infecciones oculares que pueden amenazar la visión, deficiencias auditivas, problemas de aprendizaje, hígado o bazo agrandado, deficiencia mental y parálisis cerebral.
- La infección por el virus del herpes genital de la madre puede provocar daño cerebral, deficiencias visuales o auditivas, parálisis cerebral e incluso la muerte en el bebé si la madre le transmite el virus antes del parto o durante el mismo.
- El eritema infeccioso (también conocido como “quinta enfermedad” o, coloquialmente, “enfermedad de la bofetada”) puede provocar una forma peligrosa de anemia, insuficiencia cardíaca y, en algunos casos, la muerte fetal.
- El síndrome de varicela congénita puede provocar cicatrices, defectos en músculos y huesos, malformaciones y parálisis en las extremidades, cabeza más pequeña de lo normal, ceguera, convulsiones y deficiencia mental. De todos modos, es muy poco frecuente que una mujer embarazada que contraiga la varicela tenga un hijo con este síndrome.
Hable con su médico sobre las formas de evitar estas infecciones durante el embarazo y qué debería hacer si se expone a alguna de ellas.
El síndrome de alcoholismo fetal se caracteriza por retraso del crecimiento, deficiencia mental, anomalías en los rasgos faciales y problemas en el sistema nervioso central. Cada año nacen en EE.UU. entre 2.000 y 12.000 bebés con defectos provocados por el alcohol. El síndrome de alcoholismo fetal no se puede curar ni tratar, pero se puede prevenir evitando consumir alcohol durante el embarazo.
La enfermedad de Tay-Sachs afecta al sistema nervioso central, provocando ceguera, demencia, parálisis, convulsiones y sordera; suele ser mortal durante los primeros años de vida. Los bebés que padecen esta enfermedad parecen normales en el momento del nacimiento; los síntomas se desarrollan durante los primeros meses de vida.
Se trata de una enfermedad de origen genético y es más frecuente en los descendientes de judíos de Europa central o del este; cuando los dos progenitores son portadores del gen de la enfermedad, sus hijos tienen ¼ de probabilidades de padecerla. Aunque no tiene tratamiento, hay una prueba para determinar si los padres son portadores del gen defectuoso.
La anemia falciforme es un trastorno de los glóbulos rojos en el cual una anomalía en la forma de estas células sanguíneas provoca anemia crónica (cantidad anormalmente baja de glóbulos rojos en sangre), episodios periódicos de dolor y otros problemas de salud. Se trata de una enfermedad de origen genético; si ambos progenitores son portadores del gen de la enfermedad, sus hijos tendrán ¼ de probabilidades de padecerla. En EE.UU., la anemia falciforme afecta mayoritariamente a personas de raza negra (aproximadamente 1 de cada 500 norteamericanos pertenecientes a este grupo étnico presenta la enfermedad), y a algunos latinos (1 de cada 1.000 a 1.400 norteamericanos pertenecientes a este grupo étnico presenta la enfermedad).
El tratamiento de la anemia falciforme puede implicar tomar antibióticos para prevenir infecciones y/o someterse a transfusiones de sangre o trasplante de médula ósea. Los padres pueden hacerse una prueba para saber si son portadores del gen defectuoso; la mayoría de estados de EE.UU. hacen sistemáticamente pruebas de cribado a todos los nacidos con un simple análisis de sangre para detectar esta enfermedad.
La distrofia muscular es un término general que se utiliza para describir más de 40 tipos distintos de enfermedades en las que tiene lugar una debilitamiento y degeneración progresivas de los músculos que nos permiten movernos. Los músculos del corazón y algunos otros músculos involuntarios también están afectados en algunas formas de distrofia muscular, y unas pocas formas afectan también afectan otros órganos. Se trata de enfermedades de origen genético que no tienen cura. El tratamiento incluye fisioterapia, terapia respiratoria, uso de técnicos ortopédicos y medicación paliativa.
El síndrome del cromosoma X frágil se caracteriza por la presencia de problemas cognitivos que varían considerablemente, oscilando entre dificultades de aprendizaje, deficiencia mental, tendencias autistas, problemas de atención e hiperactividad. Los rasgos físicos de los niños con X frágil incluyen cara alargada, orejas grandes, pies planos y articulaciones extremadamente flexibles, especialmente las de los dedos.
Los niños suelen estar más afectados que las niñas y tienen más probabilidades de presentar deficiencia mental en lugar de leves dificultades de aprendizaje. Tanto los niños como las niñas tienden a tener problemas emocionales y de conducto. Estudios recientes sugieren que el X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000 hombres y a 1 de cada 4.000 mujeres en todas las razas y grupos étnicos.
El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno de origen genético que lo transmiten los hombres portadores de la anomalía a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Cada hijo de una mujer portadora tiene el 50% de probabilidades de heredar la anomalía genética. Esto significa que el X frágil puede ser transmitido durante generaciones en una familia sin manifestarse hasta que un niño se ve afectado por el síndrome. Este síndrome no tiene cura, aunque los investigadores están explorando formas de prevenirlo mediante terapia génica.
La fenilcetonuaria es una enfermedad que afecta el mecanismo con que el cuerpo procesa un aminoácido denominado fenilalanina que está presente en multitud de alimentos; puede cursar con deficiencia mental. Los bebés que nacen con fenilcetonuria parecen normales, pero, si no se tratan oportuna y adecuadamente, experimentarán un retraso del desarrollo que será claramente visible en torno al primer cumpleaños. En EE.UU. aproximadamente 1 bebé de cada 10.000 a 25.000 nace con esta enfermedad.
Se trata de un trastorno de origen genético que ocurre cuando si ambos padres son portadores del gen de la enfermedad. Sus hijos tendrán 1 probabilidad entre 4 de nacer con fenilcetonuria. Afortunadamente, esta enfermedad se detecta durante los primeros días de vida mediante pruebas de cribado que se practican sistemáticamente en EE.UU. y otros países desarrollados. Si el niño se trata oportunamente con una dieta especial se podrá impedir que desarrolle deficiencia mental.
El síndrome de Down es un grupo de anomalías que presentan los niños que nacen con un cromosoma 21 de más; es decir, en vez de tener solamente dos copias de este cromosoma, sus células contienen tres copias. Los niños que nacen con este síndrome presentan deficiencia mental y rasgos faciales y corporales característicos, que suelen ir acompañados de cardiopatías y otros problemas de salud.
La gravedad de los síntomas varia considerablemente de una persona afectases a otra, pudiendo ser la deficiencia mental leve, moderada o grave. El síndrome de Down es una anomalía congénita relativamente frecuente, afectando a 1 de cada 800 a 1.000 nacimientos. Las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan significativamente con la edad de la madre; una mujer de 35 años tiene 1 probabilidad en 350 de tener un bebé afectado por este síndrome, mientras que una mujer de 45 años tiene 1 probabilidad en 30.
Aunque algunos de los problemas de salud provocados por el síndrome de Down (como las cardiopatías) pueden tratarse con medicación y cirugía, el síndrome no tiene cura.
Las anomalías gastrointestinales son defectos estructurales que pueden ocurrir en cualquier parte del tubo digestivo, que consta de esófago, estómago, intestino delgado, intestino grueso, recto y ano. El desarrollo incompleto o anómalo de cualquiera de estos órganos puede provocar obstrucciones o bloqueos que pueden cursar con dificultades para tragar, vómitos y problemas para defecar.
Algunas de estas anomalías son:
- la atresia esofágica o desarrollo incompleto del esófago
- la hernia diafragmática, una anomalía del diafragma el músculo que separa el tórax del abdomen; el resultado es que parte de los órganos abdominales se desplaza hacia arriba penetrando en el tórax
- la estenosis pilórica, un trastorno en que la pared muscular del conducto que conecta el estómago con el intestino delgado es anormalmente gruesa y el conducto excesivamente estrecho, lo que hace que los alimentos vuelvan a subir al esófago en forma de vómito
- la enfermedad de Hirschsprung, en la cual una porción del intestino grueso carece de los nervios encargados de controlar sus contracciones, lo que provoca estreñimiento grave y a veces obstrucción intestinal
- la gastrosquisis y el onfalocele son anomalías en la pared abdominal que permiten que los intestinos u otros órganos abdominales sobresalgan por fuera del cuerpo
- la atresia anal, consistente en la ausencia o desarrollo incompleto del ano, que generalmente es más pequeño de lo normal y/o con la apertura ubicada en un lugar inadecuado
- la atresia biliar, en la cual las vías biliares, encargadas de transportar la bilis del hígado a la vesícula biliar, o no se desarrollan o lo hacen de forma anómala
La incidencia de cada una de estas afecciones varía, oscilando entre 1 de cada 32.000 nacimientos y 1 de cada 10.000. La genética desempeña un papel en todas ellas, pero no está claro cuál es exactamente ese papel ni su importancia. Es muy importante diagnosticar y tratar precozmente estas anomalías, ya que, si no se tratan, pueden provocar graves problemas de salud e incluso la muerte. Generalmente para corregirlas es preciso acudir a la cirugía.
La fibrosis quística es una enfermedad que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Los que la sufren no pueden transportar el cloruro (una de las sustancias químicas contenidas en la sal de mesa y además componentes de nuestras células) desde la células que recubren órganos como los pulmones y el páncreas hasta le superficie externa esta defecto determina que el cuerpo fabrique moco denso y pegajoso. Los niños con fibrosis quística pueden tener dificultades para respirar y para digerir alimentos, incluyéndose entre sus síntomas problemas respiratorios crónicos, neumonía, heces pastosas y copiosas y dificultades por ganan peso.
Se trata de un trastorno de origen genético —1 de cada 4 niños cuyos padres son portadores del gen de la fibrosis quística padecerá la enfermedad; En EE.UU., 1 de cada 31 personas es portadora de este gen, y la enfermedad afecta aproximadamente a 30.000 personas, la mayoría de raza blanca. El tratamiento incluye una alimentación adecuada, así como terapias para controlar las infecciones y mantener la función pulmonar.
El hipotiroidismo congénito, que se da en 1 de cada 3.000 a 4.000 nacimientos, ocurre cuando la glándula tiroidea (ubicada en la parte anterior del cuello) está ausente o insuficientemente desarrollada en el momento del nacimiento. Esto determina que el bebé no pueda producir cantidad adecuada de hormona tiroidea, que es fundamental para que el niño crezca con normalidad y se le desarrolle correctamente el cerebro.
Si este trastorno no se diagnostica ni trata (administrando hormona tiroidea por vía oral) durante las primeras semanas de vida, puede cursar con retraso del crecimiento y deficiencia mental. Por este motivo, en todos los estados de EE.UU. y en la mayoría de demás países desarrollados se hacen pruebas de cribado sistemáticamente a todos los recién nacidos mediante un simple análisis de sangre para detectar este trastorno
La luxación congénita de cadera ocurre cuando el extremo superior y esférico del fémur (el hueso del muslo) no encaja correctamente dentro del denominado acetábulo, es decir, la fosa o cavidad de la pelvis. Esto puede afectar a una o a ambas caderas. Ocurre en 1 o 2 de cada 1.000 nacimientos, más frecuentemente en niñas, y tiende a darse en familias, aunque se desconoce su causa exacta. Generalmente se detecta en el momento del nacimiento y se trata inmediatamente colocándole al bebé una férula flexible durante seis a nueve meses. Si no se reconoce ni trata a tiempo, puede ser necesario operar.
Pie zambo es una expresión utilizada para describir un grupo de defectos estructurales del pie y el tobillo en el cual los huesos, articulaciones, músculos y vasos sanguíneos están incorrectamente formados. Estos defectos pueden ser de leves a graves y pueden afectar a uno o ambos pies. Los pies afectados por esta anomalía apuntan hacia abajo, están girados hacia dentro y suelen tener una gama de movimientos muy limitada.
Se trata de una anomalía congénita relativamente frecuente, afectando cada año a 1 de cada 735 bebés nacidos en EE .UU. Los niños tienen del doble de probabilidades de presentar esta malformación que las niñas. Se desconoce su causa, pero se puede tratar con éxito aplicando una escayola inmediatamente después del nacimiento. Esto permite solucionar el problema aproximadamente en el 95% de los casos; si no, suele ser necesario intervenir quirúrgicamente combinado con escayola post-operatoria.
La parálisis cerebral no se suele detectar hasta semanas o meses después del nacimiento, dependiendo de la gravedad del trastorno. El término “parálisis cerebral, de hecho, engloba un conjunto de trastornos que afectan al control del movimiento y están provocados por lesiones cerebrales. Las personas con parálisis cerebral tienen dificultades para controlar los movimientos de los músculos —la cantidad de músculos afectados y la gravedad de la afección varía considerablemente de una persona a otra.
Aproximadamente el 70% de las personas con parálisis cerebral también tienen otras minusvalías, mayoritariamente deficiencia mental. Algunos niños tienen dificultades para andar; otros no pueden hablar o tragar. La parálisis cerebral afecta a entre 2 y 6 de cada 1.000 nacimientos; cada año nacen en EE.UU. unos 10.000 niños con esta afección.
Aunque en la mayoría de los casos se desconocen las causas concretas de la parálisis cerebral, algunas de sus causas:
- infección por rubéola durante el embarazo
- enfermedad del Rh (un problema sanguíneo provocado por la incompatibilidad entre los grupos sanguíneos de la madre y del bebé)
- prematuridad
- lesión cerebral durante el último trimestre de embarazo o en el momento del parto
La parálisis cerebral también puede tener una causa genética o estar provocada por un traumatismo craneoencefálico o una meningitis sufridos con posterioridad al nacimiento. La terapia para mejorar las habilidades motoras, la cirugía y la colocación de férulas y otros tipos de correctores y dispositivos ortopédicos pueden ayudar a mejorar la movilidad y el control muscular. La logopedia, la fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ayudar.
